راه جلوگیری از بیماریهای متابولیک مادرزادی چیست؟

اعتمادآنلاین| ‌ فرزانه فربخش با اعلام این مطلب از مردم خواست که جهت انجام آزمایش خون کف پای نوزاد در روزهای سوم تا پنجم پس از تولد فرزندشان به مراکز مذکور مراجعه و از سلامت نوزاد خود اطمینان حاصل کنند.

وی گفت: برنامه غربالگری نوزادان از سال 84 با غربالگری بیماری کم کاری تیروئید نوزادان در نظام بهداشتی کشور آغاز و در سال 1386 با اضافه شدن دو برنامه غربالگری بیماری فنیل کتونوری و فاویسم گسترش پیدا کرد و با اضافه شدن غربالگری 20 بیماری متابولیک ارثی دیگر در سال 97، در حال حاضر بعنوان یکی از شاخص ترین فعالیتهای بهداشتی در سال های اخیر مطرح است.

وی با بیان اینکه آزمایش غربالگری، برای تشخیص نوزادان مبتلا به اختلالات متابولیک بسیار مفید است، اظهار داشت: بسیاری از این بیماری ها، در صورت تشخیص زود هنگام، قابل کنترل و درمان بوده و می توان از بروز علایم شدید و خطرناک این بیماریها جلوگیری کرد.

فربخش ادامه داد: در صورت تاخیر در تشخیص و درمان، این بیماریها می توانند مشکلات ذهنی و جسمی همچون عدم توانایی حرکتی، کم توانی ذهنی، سوء تغذیه و عدم توانایی در تکلم را به دنبال داشته باشند.

وی اضافه کرد: کم کاری مادرزادی تیروئید عوارض جبران ناپذیری بر رشد و تکامل مغز و اعصاب مرکزی، رشد طولی و قد نوزاد بر جای می گذارد.

فربخش با بیان اینکه بیماری فنیل کتونوری در بدو تولد هیچ‌گونه نشانه آشکاری ندارد، توضیح داد: نوزاد در دو تا سه ماه اول زندگی، ظاهر کاملاً سالمی دارد، ولی به تدریج علائم بیماری نمایان شده و با گذشت زمان کودک دچار عقب ماندگی ذهنی می شود.

وی درباره عوارض این بیماری گفت: در این صورت کودک اغلب ناآرام و پر جنب و جوش شده و تعادل عصبی خوبی ندارد، قدرت تکلم او ضعیف و راه رفتنش دچار مشکل شده و عقب ماندگی ذهنی در این بیماری شدید است. همچنین کودک مبتلا، بیش فعالی همراه با حرکات بی هدف پیدا می کند.

500 هزار نوزاد از جمعیت تحت پوشش دانشگاه مورد غربالگری قرار گرفته‌اند

فربخش با اشاره به اینکه طی سالهای سپری شده از شروع برنامه، بالغ بر 500 هزار نوزاد از جمعیت تحت پوشش دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی مورد غربالگری و تشخیص زودرس بیماری های مذکور قرار گرفته اند، افزود: با انجام این غربالگری ساده و کم هزینه از عوارض جبران ناپذیر و دائمی و پرهزینه این بیماری ها بر نوزادان نظیر عقب ماندگی ذهنی، کم شنوایی و افت تحصیلی جلوگیری شده است.

وی با بیان اینکه متاسفانه نوزادان مبتلا به بیماری فنیل کتونوری قبل از اجرای برنامه غربالگری در سال 1386، بدلیل کشف دیررس بیماری، به عقب ماندگی ذهنی به درجات مختلف مبتلا می‌شدند و با اجرای این برنامه از بروز موارد مشابه جلوگیری شده است، این مهم را یکی از ارزشمندترین دستاوردهای حوزه بهداشت برشمرد.

وی افزود: سالانه حدود 65 هزار نوزاد در حوزه دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی غربالگری می‌شوند بطوری که در سال 97، بالغ بر 66 هزار نوزاد مورد غربالگری قرار گرفته اند که از این تعداد 178 مورد مبتلا به هیپوتیروئیدی نوزادی تشخیص داده شده و مورد مراقبت قرار گرفتند. همچنین در سال گذشته 13 مورد ابتلا به فنیل کتونوری کشف و گزارش شده است.

رئیس گروه بیماریهای غیر واگیر خاطر نشان کرد: در حال حاضر حدود 400 کودک تحت مراقبت بیماری کم کاری تیروئید و حدود 170 کودک تحت مراقبت بیماری فنیل کتونوری قرار دارند. به منظور پیشگیری از بروز فرزندان بیمار دیگر در والدین دارای فرزند مبتلا به فنیل کتونوری نیز 146 نفر از مادران این بیماران که در سنین باروری قرار دارند از خدمات مشاوره، مراقبت و پیگیری در مراکز خدمات جامع سلامت منتفع می شوند.

به گفته فربخش، نوزادان شناسایی شده مبتلا به بیماری کم کاری تیروئید به مدت 36 ماه تحت مراقبت مستمر مراکز خدمات جامع سلامت قرار می گیرند و نوزادان مبتلا به بیماری فنیل کتونوری شناسایی شده جهت دریافت درمان های تخصصی به بیمارستان منتخب ارجاع شده و خانواده های آنان از خدمات رایگان مشاوره ژنتیک در مراکز خدمات جامع سلامت بهره مند می گردند. با انجام مشاوره و آزمایشات تخصصی ژنتیک در خانواده های مبتلا از بروز بیماری در فرزندان بعدی خانواده پیشگیری می شود.

منبع: ایرنا