وقتی «ویرایش ژن» به کمک بیماران هموفیلی می‌آید

اعتمادآنلاین| در این روش درمانی جدید متخصصان بیمارستان سن رافائل ایتالیا سلول‌های ویروس HIV منتقل شده بی ضرر را به عنوان وسیله انتقال برای جابه‌جایی ژن جدید سالم مورد استفاده قرار دادند. این روش می‌تواند به عنوان سایر روش های پیشگام در برابر بیماری های دیگر ارثی استفاده شود.

عارضه هموفیلی جزو گروهی از بیماری های ارثی است که در آن توان بدن برای ایجاد لخته و انعقاد خون کاهش یافته و در صورت پاره شدن رگ، بدن قادر نیست تا از خونریزی جلوگیری کند.

در هموفیلی نوع A که شایع‌ترین شکل این بیماری است، نقص در فاکتور انعقادی هشت دیده می‌شود و در هموفیلی B نقص در فاکتور 9 وجود دارد. هموفیلی نوع C یک نوع اختلال ژنتیکی اتوزومال است که به علت کمبود فاکتور یازده خونی ایجاد می شود. لازم به ذکر است که هموفیلی A و B اختلالات انعقادی وابسته به کروموزوم جنسی هستند که به ترتیب بر اثر جهش هایی در ژن های F8C و F9 ایجاد می‌شوند.

این بیماری بیشتر در افراد مذکر به وجود می آید اما ممکن است افراد مونث هم به علت انحراف غیرفعال شدن کروموزوم ایکس از حالت طبیعی، به آن مبتلا شوند. لازم به ذکر است که هموفیلی در 85 درصد موارد ناشی از کمبود فاکتور هشت است که همان هموفیلی نوع A بوده و به آن هموفیلی کلاسیک نیز می‌گویند.

جالب است که این بیماری بیشتر از طریق مادر منتقل می شود و مردان انتقال‌دهنده ضعیف‌تری در این بیماری هستند.

علایم اولیه هموفیلی خونریزی‌های طولانی پس از خراش های کوچک است ولی به تدریج بیماری پیشرفت کرده و علایم شدیدتری از قبیل خونریزی های دردناک داخل مفصلی مانند مفصل زانو ایجاد خواهد شد. تجمع خون در مفاصل ممکن است باعث خشک شدن مفصل شده و فلج کامل را به همراه داشته باشد یا خونریزی‌های غیرمنتظره ای در ماهیچه ها را ایجاد کند.

تاکنون یک روش درمانی قطعی برای این بیماری وجود نداشته است و تنها پیوند کبد برای هموفیلی A و B موثر بوده است. در صورت خونریزی شدید، فاکتور انعقادی شماره هشت خالص به افراد مبتلا به این بیماری تزریق می شود. روش جدید که روش ژن درمانی است می‌توان برای جلوگیری از گسترش بیماری هموفیلی موثر باشد.

منبع: مهر